Исследователи Калифорнийского университета в Сан-Диего с помощью искусственного интеллекта расшифровали характерную последовательность ДНК, которая участвует в запуске работы генов. Оказалось, что примерно 60% генов человека содержат этот участок, известный как «инициатор».

Статья об исследовании под названием «Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters» опубликована в научном журнале Genes and Development.

Инициатор — это участок ДНК, с которого начинается считывание генетической информации и ее преобразование в функциональные продукты клетки, включая белки, ферменты и гормоны. Если механизм активации генов работает неправильно, клетки могут перестать нормально функционировать, что способно приводить в том числе к развитию рака.

Чтобы понять, как устроен инициатор, команда профессора молекулярной биологии Калифорнийского университета в Сан-Диего Джеймса Кадонаги исследовала около 500 тысяч различных вариантов этого участка ДНК. Ученые использовали высокопроизводительное секвенирование, чтобы определить, насколько эффективно каждый вариант запускает экспрессию генов.

Затем полученные данные обработали с помощью машинного обучения. Созданная модель искусственного интеллекта смогла определить характерный рисунок оснований ДНК, по которому можно предсказать наличие или отсутствие инициатора в гене.

По словам ученых, новая модель позволит прогнозировать последствия мутаций ДНК, связанных с нарушениями работы генов и различными заболеваниями. Кроме того, полученные данные могут использоваться для создания синтетических промоторов — искусственных последовательностей, способных управлять включением и выключением генов.

Исследователи рассчитывают в дальнейшем расширить модель и научиться расшифровывать гораздо большую часть генетического «кода», определяющего, когда, где и насколько активно работают различные гены человека.