Augusta`s Medical College-ի (Ջորջիա նահանգ) գիտնականները առաջին անգամ  կնոջ սեռական հասունացման ընդհատման դեպք են նկարագրել: ESR1գենի մուտացիաները նախկինում նկատվել էին միայն մեկ անգամ, այն էլ` տղամարդու մոտ: Աշխատանքը հրապարակվել է  New England Journal of Medicine ամսագրում:

Էստրոգենները սեռական հորմոններ են, որոնք հիմնականում արտազատվում են  կնոջ ձվարանների գործունեության արդյունքում: Փոքր քանակությամբ դրանք արատազատվում են նաեւ տղամարդկանց մոտ: Էստրոգենները նպաստում են սեռական երկրորդական նշանների զարգացմանը եւ կարգավորում կանանց վերարտադրողական համակագի գործունեությունը:  Էստրոգեններն իրենց գործողությունն իրականացնում են երկու տիպի էստրոգենային գեներով` ալֆա եւ բետա: 

1994թ.  Children`s Hospital Medical Center-ի (Օհայո նահանգ, Ցինցինատի) էնդոկրինոլոգները նկարագրել էին ESR1 գենի մուտացիայի դեպք 28-ամյա մի տղամարդու մոտ:  Նկատվել էր  այդ երիտասարդի ծնկային հոդերի  ձեւափոխություն եւ ոտքերի անոմալ թեքություն, որն էլ մասնագետներին ստիպել էր եզրակացնել, որ էստրոգենը մուտացիայի է ենթարկվել, հայտնում է «MED Նովոստին»:

Այս անգամ խոսքը 18-ամյա մի աղջկա մասին է, որի մոտ նկատվում են սեռական հասունացման դանդաղեցման կանխանշաններ, քանի որ նրա արյան մեջ կան քիչ քանակությամբ Էստրոգեններ: Բացի դրանից, աղջկա մոտ հայտնաբերվել է ձվարանների կիստա:  

Գենետիկական ուսումնասիրություններն աղջկա մոտ բացահայտել են  ESR1 գենի մուտացիա: Խախտվել է էստրոգենները վերամշակման ենթարկելու եւ դրանց գործունեությունը կարգավորելու օրգանիզմի կարողությունը: Դրանով է պայմանավորված աղջկա մոտ ձվարանների հիվանդության առկայությունը: