Ученые из Augusta`s Medical College (штат Джорджия) впервые описали случай резистентности к эстрогенам у женщины. Мутация в гене, кодирующем эстрогеновый рецептор альфа (ESR1), ранее описывалась только единожды и у мужчины. Работа опубликована в журнале New England Journal of Medicine.

Эстрогены - стероидные половые гормоны, производимые в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. В небольших количествах эстрогены производятся также тестикулами мужчин и корой надпочечников у обоих полов. Эстрогены способствуют развитию вторичных половых признаков и регулируют функции репродуктивной системы у женщин. Свое действие эстрогены осуществляют через эстрогеновые рецепторы двух типов - альфа и бета.

В 1994 году, эндокринологами из Children`s Hospital Medical Center (Цинциннати, штат Огайо) был описан случай мутации в гене ESR1 у 28-летнего мужчины. У него наблюдались деформации коленных суставов и аномальная кривизна ног, что заставило специалистов сделать вывод о том, что эстроген вовлечен в процессы минерализации и созревания костной ткани, сообщает MED Новости.

На этот раз речь идет о 18-летней девушке, у которой наблюдаются классические признаки задержки полового развития вследствие низкого уровня эстрогенов в крови - недоразвитие молочных желез и отсутствие менструации. Кроме того, у девушки был выявлен поликистоз яичников. При этом лабораторное тестирование показало присутствие в ее крови чрезвычайно высокого уровня эстрогенов.

Генетические исследования выявили у девушки гомозиготную мутацию с потерей функции в гене ESR1. В результате оказалась нарушена способность организма контролировать выработку эстрогенов и регулировать их функционирование. Этим, в частности, объясняется развитие у девушки поликистоза яичников.