Ученые утверждают, что собрали полный геном человека, добавив недостающие части к головоломке, почти завершенной два десятилетия назад.

Международная команда описала первое в истории секвенирование полного человеческого генома — набора инструкций по созданию и поддержанию человеческого существа — в исследовании, опубликованном в журнале Science. Предыдущая попытка была незавершенной, потому что современные технологии секвенирования ДНК не могли прочитать некоторые ее части. Даже после обновлений в нем отсутствовало около 8% генома.

«Некоторые гены, которые делают людей уникальными, на самом деле находились в этой «темной материи генома», и они были полностью упущены», — сказал Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета, участвовавший в текущей работе и первоначальном проекте «Геном человека». «Это заняло 20 с лишним лет, но мы, наконец, сделали это».

Ученые заявили, что эта полная картина генома даст человечеству лучшее понимание нашей эволюции и биологии, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные состояния, рак и болезни сердца.

«Мы просто расширяем наши возможности для понимания болезней человека», — сказала Карен Мига, автор одного из шести исследований.