Австралийские ученые разработали методику ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Ученые выявили отличия ДНК размером в один нуклеотид, характерные для больных разной расовой принадлежности. Отчет об их работе опубликован в журнале Molecular Psychiatry.
Исследование провела группа специалистов под руководством Стэна Скэфидэса из Мельбурнского университета. Исследователи изучили базы данных, содержащие генетическую информацию пациентов с расстройствами аутистического спектра, в частности синдромом Аспергера, неспецифическим первазивным расстройством развития и собственно аутизмом.
Оценив полученные данные, Скэфидис и его коллеги определили 237 маркеров в 146 генах. Среди выявленных маркеров оказались как повышающие, так и понижающие риск развития расстройств аутистического спектра. Кроме того, ученые выяснили, с какими сигнальными путями метаболизма связана работа этих участков наследственной информации.
Точность диагностики аутизма по выявленным маркерам превысила 70 процентов для больных европеоидной расы. В настоящее время исследователи работают над повышением точности диагностической методики при обследовании представителей других рас, пишет «БалтИнфо».
Помимо аутизма (синдрома Каннера), неспецифического первазивного расстройства развития и синдрома Аспергера, в аутистический спектр также включают синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство.























