Международная группа исследователей обнаружила признаки древнего происхождения редкого генетического заболевания, от которого страдает 0,1% мужчин по всему миру. Ученые сообщили о самом древнем клиническом случае синдрома Клайнфельтера. Результаты исследования опубликованы в The Lancet.

Для своей работы ученые использовали генетическую информацию, полученную от скелета, найденного на северо-востоке Португалии. Радиоуглеродный анализ показал, что возраст этой находки составляет около 1 000 лет. Анализ генома сразу выявил наличие редкой мутации, но исследователи провели дополнительные анализы.

Чтобы проверить гипотезу, ученые провели компьютерное моделирование, сравнив древнюю ДНК с эталонным современным аналогом. Это позволило исключить нарушения, которые вызваны деградацией из-за времени.

Кроме того, найденный образец скелета хорошо сохранился, а потому ученые смогли восстановить внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера. В частности, ученым удалось подтвердить необычно высокий для того времени рост (1,8 м), широкие бедра и неравномерно стертые зубы, которые говорят о неправильной окклюзии челюсти.

Исследователи полагают, что комплексный подход, использующий генетику, анализ костей и компьютерное моделирование, можно будет использовать в исследовании распространения в прошлом других генетических заболеваний, например, синдрома Дауна, передает «Хайтек».