Կալիֆոռնիայի համալսարանի Բերքլիի գիտնականները մշակել են արհեստական բանականության մոդել, որը կարող է բացահայտել մարդու գենոմում ամենակարևոր գենետիկ տարբերակները, այդ թվում՝ ժառանգական հիվանդությունների հետ կապված փոփոխությունները։ Մոդելը ստացել է GPN-Star անվանումը և, միաժամանակ, ուսուցման համար պահանջում է զգալիորեն ավելի քիչ հաշվողական ռեսուրսներ, քան գոյություն ունեցող բազմաթիվ համակարգեր։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Nature ամսագրում։

Մարդու ամբողջական գենոմը պարունակում է շուրջ 3 միլիարդ ԴՆԹ հիմքային զույգ, սակայն գիտնականները մինչ օրս չեն հասկանում այդ կոդի զգալի մասի գործառույթները։ ԴՆԹ-ի միայն մոտ 1–2%-ն է անմիջականորեն կոդավորում սպիտակուցներ։ Մնացած մասը ներառում է նաև կարգավորիչ հատվածներ, որոնք վերահսկում են գեների ակտիվությունը, ինչպես նաև հաջորդականություններ, որոնց կենսաբանական գործառույթը դեռևս անհայտ է մնում։

Հենց ոչ կոդավորող շրջաններում կարող են գտնվել գենետիկ տարբերակներ, որոնք ազդում են այնպիսի հատկանիշների և հիվանդությունների վրա, ինչպիսիք են քաղցկեղը, սրտի հիվանդությունները և նյարդային համակարգի որոշ խանգարումներ։ Սակայն միլիոնավոր տարբերակներից յուրաքանչյուրի նշանակությունը փորձարարական եղանակով որոշելը գործնականում գրեթե անհնար է։

GPN-Star-ը պետք է օգնի գիտնականներին լուծել այս խնդիրը։ Մոդելը պատկանում է այսպես կոչված գենոմային լեզվային մոդելներին․ նմանապես չատ-բոտերին, որոնք վերլուծում են մարդկային խոսքի օրինաչափությունները, դրանք ուսումնասիրում են ԴՆԹ հաջորդականությունները և փորձում ճանաչել դրանց յուրահատուկ «քերականությունը»։

ԴՆԹ-ն իրենից ներկայացնում է ընդամենը չորս տառից բաղկացած հաջորդականություն՝ A, C, G և T, որոնք համապատասխանում են չորս ազոտական հիմքերին։ Մարդու համար առանձին հաջորդականությունն ինքնին միշտ չէ, որ թույլ է տալիս հասկանալ՝ արդյոք տվյալ հատվածը գործառութային առումով կարևոր է։ Սակայն տարբեր տեսակների գենոմների համեմատությունը օգնում է բացահայտել այն շրջանները, որոնք պահպանվել են էվոլյուցիայի ընթացքում, ինչպես նաև այն փոփոխությունները, որոնք կարող էին կենսաբանական նշանակություն ունենալ։

Հենց այսպիսի մոտեցում էլ կիրառել են GPN-Star-ի հեղինակները։ Փոխարենը մոդելը առանձին, միմյանց հետ չհամադրված գենոմների վրա ուսուցանելու՝ նրանք օգտագործել են ամբողջ գենոմի հավասարեցումներ՝ տվյալներ, որոնցում տարբեր տեսակների գենոմներն արդեն իսկ համադրված են միմյանց հետ։ Սա թույլ է տալիս մոդելին կենտրոնանալ էվոլյուցիայի ընթացքում պահպանված ԴՆԹ հատվածների վրա և միաժամանակ զտել գենետիկական «աղմուկի» զգալի մասը։

Արդյունքում GPN-Star-ը կարելի է ուսուցանել ընդամենը մի քանի օրում, իսկ որոշ դեպքերում՝ մի քանի ժամում՝ օգտագործելով միայն մի քանի պրոցեսոր։ Համեմատության համար՝ զգալիորեն ավելի խոշոր Evo 2 մոդելը ուսուցանվել է ավելի քան 100 հազար տեսակի գենոմների վրա և պահանջել է շուրջ 2 հազար հզոր NVIDIA պրոցեսոր և մի քանի ամսվա աշխատանք։

Հետազոտողները նաև պարզել են, որ այն տեսակների ընտրությունը, որոնց հետ համեմատվում է մարդու գենոմը, ազդում է այն բանի վրա, թե որ գենետիկ տարբերակներն է մոդելն ավելի լավ ճանաչում։ Այն համակարգերը, որոնք ուսուցանվել են ավելի երկար էվոլյուցիոն ժամանակահատվածներ ընդգրկող տվյալների վրա, ավելի լավ էին որոշում սպիտակուց կոդավորող հատվածներում հազվագյուտ փոփոխությունների ազդեցությունը։ Այս հատվածները դանդաղ են փոխվում և այդ պատճառով լավ պահպանվում են տարբեր տեսակների մոտ։

Իսկ ավելի մարդուն մոտ էվոլյուցիոն խմբերի վրա ուսուցանված մոդելներն, ընդհակառակը, ավելի լավ էին գնահատում բարդ հատկանիշների հետ կապված տարբերակները, ներառյալ շիզոֆրենիայի նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածությունը։ Նման հատկանիշները կարող են կախված լինել հազարավոր գենետիկ փոփոխություններից, ընդ որում դրանցից շատերը տեղակայված են հենց ԴՆԹ-ի ոչ կոդավորող շրջաններում։

Հեղինակներն արդեն հրապարակել են մոդելի կողմից կազմված կանխատեսումները ամբողջ գենոմի համար։ Դրանք կարող են օգնել կենսաբաններին որոշել, թե որ գենետիկ տարբերակներն ու կարգավորիչ տարրերն արժե ուսումնասիրել առաջին հերթին։

Հետազոտողների խոսքով՝ մոդելի խնդիրը լաբորատոր փորձերը փոխարինելը չէ։ Ընդհակառակը, դրա կանխատեսումները պետք է օգնեն գիտնականներին հնարավոր տարբերակների հսկայական քանակից ընտրել այն տարբերակները, որոնց ստուգումն ամենայն հավանականությամբ առավել մեծ օգուտ կտա հիվանդությունների և ժառանգականության մեխանիզմների ըմբռնման համար։

GPN-Star-ի ստեղծողները հույս ունեն, որ հաշվողական ռեսուրսների նկատմամբ համեմատաբար փոքր պահանջների շնորհիվ այլ հետազոտական խմբեր նույնպես կկարողանան հեշտությամբ հարմարեցնել և կատարելագործել մոդելը։ Նրանց կարծիքով՝ սա թույլ կտա արագացնել մարդու և այլ տեսակների գենոմների ուսումնասիրությունը։